Alfagalaktozidaz enziminin doğuştan eksikliği sonucu glikosfingolipid metabolizmasındaki bozukluğa bağlı olarak gelişen, başta böbrek olmak üzere çeşitli organ ve dokularda “seramid triheksozid” birikimi, deride yaygın anjiyokeratomlar oluşması, katarakt ve kalpte hipertrofi ile belirgin kalıtsal metabolik hastalık; Fabry hastalığı