neurofibromatosis

Vücudun çeşitli bölgelerinde, deri-altında -yumuşak yumrular halinde- çok sayıda nörofibrom… devamı neurofibromatosis

Zellweger Sendromu

Zellweger Sendromu (ZS) (Serebrohepatorenal Sendrom) karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde… devamı Zellweger Sendromu

dentinogenesis imperfecta

Mezenkim dokusunda genetik bir bozukluğa bağlı oluşur. Anormal dentin dokusudur.Gözlerde… devamı dentinogenesis imperfecta

oligodactylia

El ya da ayakta bir veya birkaç parmağın doğuştan yokluğu;… devamı oligodactylia