abetalipoproteinemi

Beta-lipoprotein oluşmasındaki bozukluk nedeniyle gelişen, kanda beta-lipoprotein yokluğu, kaslarda atrofi, görme bozuklukları ve zeka geriliği ile belirgin kalıtsal metabolik hastalık; Bassen- Kornzweig sendromu, abetalipoproteinemia