Baş ve gövdenin normal oluşuna karşın kol ve bacakların kısa oluşu, el veya ayakta fazla parmak bulunuşu, saç, diş ve tırnak gelişiminde anormallikler ve kalpte konjenital anomali (atriyal septal defekt vb.) ile belirgin kalıtsal sendrom; kondroektodermal displazi; Ellis-van Creveld sendromu