Lesch-Nyhan syndrome

Doğuştan hipoksantin fosforibosil transferaz eksikliği nedeniyle erkek çocuklarda görülen, gut (damla hastalığı)’a uzanan aşırı ürik asit oluşması, hiperürisemi, spastik serebral felç, zeka geriliği, koreik hareketler, parmaklara ve dudaklara yönelik kendine zarar verici dürtüsel ısırmalarla belirgin, nadir görülen kalıtsal sendrom; Lesch-Nyhan sendromu.

Rastgele Bir Soru Getir
Rastgele Bir Terim Getir