Böbrek tübüllerinde kalıtsal işlev bozukluğu nedeniyle aşırı fosfat kaybına bağlı olarak kanda fosfat seviyesinin ileri derecede azalışı, kemik gelişiminde bozukluk ve iskelet sisteminde malformasyonlarla belirgin kalıtsal hastalık; familyal hipofosfatemi; familyal hipofosfatemik rikets.