Glükoserebrozidaz enziminin doğuştan eksikliğine bağlı olarak karaciğer,dalak, lenf düğümleri ve kemik iliğinde glükoserebrozid toplanışı ile belirgin kalıtsal metabolik hastalık; Gaucher hastalığı; glükoserebrozid lipidozu (Hastalığın enfantil, jüvenil ve erişkin glükoserebrozid lipidozu olmak üzere üç klinik şekli ayırt edilir)