Hücrede cinsiyet kromozomlarının XXY şeklinde bulunuşu sonucu, kişinin erkek görünümü göstermesine karşın penis ve testislerin küçük oluşu, jinekomasti, kadın tipi kıllanma, kısırlık, kanda FSH ve östrojen seviyelerinin yükselişi, testosteron seviyesinin düşük oluşu ile belirgin sendrom; XXY sendromu; Klinefelter sendromu