Hurler’s syndrome

Doğuştan alfa-L-iduronidaz eksikliği nedeniyle gelişen, ağır iskelet sistemi bozuklukları (cücelik, boyun kısalığı, kifoz, kafanın uzun ve dar oluşu vb.), kaba yüz görünümü, kornea bulanıklığı, karaciğer-dalak büyüklüğü ve zeka geriliği ile belirgin mukopolisakkaridoz şekli; gargoylizm; mukopolisakkaridoz I (1) H; Hürler sendromu

Rastgele Bir Soru Getir
Rastgele Bir Terim Getir

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir