kalıtsal hastalık nedir? - tıp terimleri sözlüğü

thrombasthenia

Trombositlerdeki yapısal ve işlevsel bozukluk nedeniyle kanamaya eğilimle belirgin kalıtsal… devamı thrombasthenia

Doğuştan hipoksantin fosforibosil transferaz eksikliği nedeniyle erkek çocuklarda görülen, gut… devamı Lesch-Nyhan syndrome

Böbrek tübüllerinde kalıtsal işlev bozukluğu nedeniyle aşırı fosfat kaybına bağlı… devamı familial hypophosphatemic rickets