thrombasthenia
Trombositlerdeki yapısal ve işlevsel bozukluk nedeniyle kanamaya eğilimle belirgin kalıtsal… devamı thrombasthenia
Etiket: kalıtsal hastalık
Lesch-Nyhan syndrome
Doğuştan hipoksantin fosforibosil transferaz eksikliği nedeniyle erkek çocuklarda görülen, gut… devamı Lesch-Nyhan syndrome
familial hypophosphatemic rickets
Böbrek tübüllerinde kalıtsal işlev bozukluğu nedeniyle aşırı fosfat kaybına bağlı… devamı familial hypophosphatemic rickets