mucopolysaccharidosis

İlgili enzimin eksikliği sonucu glikozaminoglikan (mukopolisakkarid) metabolizmasındaki bozukluğa bağlı olarak vücut dokularında mukopolisakkarid toplanışı ile belirgin, çeşitli iskelet sistemi anomalilerinin eşlik ettiği bir grup kalıtsal hastalıktan herhangi biri; mukopolisakkaridoz

Bir Cevap Yazın