Morquio’s syndrome

Doğuştan beta-galaktosidaz ve galaktozamin-6-sülfataz’ın eksikliği nedeniyle gelişen, boy kısalığı, kifoz, genişlemiş sternum, iki taraflı genu valgum, kornea’da lekeler, dişlerde gelişim yetersizliği, aort kapağı yaprakcıklarında yapısal ve işlevsel bozukluklar ve keratosülfatüri’nin eşlik ettiği mukopolisakkaridoz şekli; mukopolisakkaridoz IV; Morquio sendromu

Bir Cevap Yazın