Glikojen katabolizmasını düzenleyen enzimlerden miyofosforilaz (kas fosforilazı)’ın yokluğu nedeniyle iskelet kaslarında aşırı miktarda glikojen birikimi ve idrarda miyoglobin görülüşü ile belirgin kalıtsal metabolik hastalık; glikojen depolanma hastalığı tip V; McArdle hastalığı (Egzersizi takiben kasların gevşeyemeyip kontraksiyon halinde kalışı nedeniyle, sertlik ve ağrı oluşur)