Böbrek tübüllerinde reabsorpsiyonun kusurlu oluşu nedeniyle beyin omurilik sıvısında protein artışı, idrarda aşırı glisin, prolin ve hidroksiprolin bulunuşu ile belirgin, zaman zaman konvülsiyon nöbetlerinin eşlik ettiği kalıtsal metabolizma bozukluğu; Joseph sendromu