Niemann-Pick disease

Doğuştan sfingomiyelinaz enzimi eksikliğine bağlı olarak gelişen karaciğer, dalak, kemik… devamı Niemann-Pick disease

sphingomyelinase

Sfingomiyelini, seramid ve fosforilkoline parçalayan enzim; sfingomiyelinaz (Eksikliğinde Niemann-Pick hastalığı… devamı sphingomyelinase