Niemann-Pick disease
Doğuştan sfingomiyelinaz enzimi eksikliğine bağlı olarak gelişen karaciğer, dalak, kemik… devamı Niemann-Pick disease
Etiket: niemann-pick hastalığı
sphingomyelinosis
Sfingomiyelinoz. Bk. Niemann-Pick disease.
sphingomyelinase
Sfingomiyelini, seramid ve fosforilkoline parçalayan enzim; sfingomiyelinaz (Eksikliğinde Niemann-Pick hastalığı… devamı sphingomyelinase