McArdle’s disease
Glikojen katabolizmasını düzenleyen enzimlerden miyofosforilaz (kas fosforilazı)’ın yokluğu nedeniyle iskelet… devamı McArdle’s disease
Etiket: metabolik hastalık
abetalipoproteinemia
Beta- lipoprotein oluşmasındaki bozukluk nedeniyle gelişen, kanda beta-lipoprotein yokluğu, kaslarda… devamı abetalipoproteinemia