5. kromozom çiftinde bir kromozom’un kısa kolunun eksikliği nedeniyle gelişen, bebekte kedi miyavlamasına benzer ağlama, mikro-sefali, mikrognati, göz çukurları arasındaki mesafenin artışı, gözkapağı aralığının -Down sendromu’nda görülenin tersine- içyan köşesi yukarıda, dışyan köşesi aşağıda olmak üzere eğiklik gösterişi, kulakların normal yerine oranla aşağıda bulunuşu, ileride gelişim yetersizliği ve zeka geriliği ile belirgin konjenital sendrom; kedi miyavlaması sendromu