congenital erythropoietic porphyria

Eritrositlerde "hem" sentezindeki bozukluk sonucu oluşan, güneş ışmlanna aşırı duyarlık sonucu deride veziküller oluşması, hemolitik anemi ve idrarda aşırı üroporfırin bulunuşu ile belirgin kalıtsal porfiri; eritropoetik porfiri,