Yağ metabolizmasındaki bozukluk sonucu beyinde aşırı miktarda yağ (sfingomiyelin vb.) toplanması sebebiyle oluşan zeka geriliği, körlüğe uzanan görme bozuklukları ve kaslarda ilerleyici felç hali ile belirgin kalıtsal hastalık; amorotik familyal idyosi.